O teste do pezinho é feito no recém-nascido e é um método utilizado para detectar complicações graves, incluindo diversos distúrbios metabólicos e hormonais que são assintomáticos no nascimento, mas podem trazer riscos caso não sejam diagnosticados e tratados precocemente.

Ele é feito por meio de uma pequena amostra de sangue coletada no calcanhar do bebê. O sangue é enviado para análise laboratorial, onde é possível identificar possíveis anormalidades.

Recomenda-se que o tempo para coleta não seja inferior a 48h de alimentação proteica (amamentação) e nunca superior a 30 dias. O ideal é o teste seja feito entre o 3º e o 7º dia de vida.

A Triagem Neonatal é uma estratégia que visa diagnosticar doenças genéticas ou metabólicas. Com o diagnóstico precoce, é possível interferir a tempo no curso da doença, diminuindo ou eliminando as chances de sequelas permanentes.

Temos alguns perfis de exames disponíveis para a detecção de doenças, desde o rastreio mais básico de algumas doenças, ao mais completo. Favor escolher, de preferência com seu médico, qual atende a sua necessidade.

Fenilcetonúria (PKU): É uma doença genética causada pela deficiência ou ausência da enzima que atua sobre a fenilalanina, resultando
no acúmulo deste aminoácido no sangue. Sem o início precoce do
tratamento, pode acarretar em deficiência intelectual grave.

Hipotiroidismo Congênito: É a doença causada pela produção
deficiente de hormônios da tireoide e, se não tratada a tempo, pode levar a uma grave deficiência intelectual. A
avaliação do TSH em conjunto com T4 auxilia na detecção dos casos de HC primário, secundário e terciário.

Hemoglobinopatias: Doenças genéticas decorrentes de anormalidades na estrutura ou na produção
da hemoglobina. As doenças mais frequentes
relacionadas a estes distúrbios são: anemia já
na infância, atraso de crescimento, esplenomegalia e infecção de repetição.

Fibrose Cística: É uma doença genética autossômica recessiva,
onde o gene CFTR não consegue exercer adequadamente seu papel regulador da entrada de cloro nas células. Esta disfunção acarreta acúmulo de muco nos pulmões e deficiência exócrina do pâncreas. O tratamento precoce das manifestações pulmonares e pancreáticas é essencial para a saúde e qualidade de vida.

Hiperplasia adrenal congênita (HAC): É um erro inato do metabolismo, no qual a
deficiência da enzima 21-Hidroxilase determina o distúrbio hormonal nas glândulas adrenais e pode ocasionar genitália ambígua em meninas, hipervirilização em meninos e até mesmo desidratação (forma grave, perdedora de sal).

Deficiência de biotinidase: Incapacidade do organismo de reter a vitamina biotina dos alimentos. A deficiência desta pode causar convulsões, ataxia, hipotonia, dermatite
e atraso no desenvolvimento.

Toxoplasmose Congênita: Nos indivíduos imunologicamente imaturos o Toxoplasma gondii pode atacar vários órgãos e tecidos, causando as formas graves de toxoplasmose e originando problemas
meningoencefálicos, hepáticos, renais e oculares.

Aminoacidopatias: É o grupo de doenças onde deficiências enzimáticas impedem que diferentes aminoácidos sejam metabolizados corretamente no organismo, como: PKU, MSUD (Xarope de bordo) e distúrbios do ciclo da ureia.

Galactosemia: É uma doença hereditária causada por uma deficiência no metabolismo da galactose. Pode acarretar problemas como: vômitos, diarreia, dilatação do fígado, icterícia e inclusive
deficiência intelectual em alguns casos.

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